机译:鉴定Léri-Weill软骨发育不良(LWD)和Langer粒细胞发育不良(LMD)中的吉普赛SHOX突变(p.A170P)
机译:鉴定Leri-Weill软骨发育不良和Langer粒细胞发育不良的吉普赛SHOX突变(p.A170P)。
机译:SHOX 3'区域的微缺失与45,X / 46,X,r(X)婴儿的Langer染色体发育不良的骨骼表型和其46,XX的母亲的Leri-Weill软骨发育不良有关:SHOX增强子的意义。
机译:包含SHOX的复合杂合子和下游PAR1缺失会导致Langer体细胞发育异常(LMD)。
机译:莱里-威尔型骨质疏松症和朗格体细胞发育不良的吉普赛SHOX突变(p.A170P)的鉴定
机译:Léri-Weill Dyschondrosteosis(LWD)和特发性矮小地位(ISS)的临床和分子评估